סיפורים אישיים של חולי FMF

סגור עמוד זה \ לשונית זו, על מנת לחזור לאתר

Close this Tab \ Window to go back to the Site

< Flip | הפוך

Personal Stories

Story Of Majed Agha

As a child, I remember running around all day in hyper mode like any other normal child, but by night time it was a different story. At night walking became difficult and painful so my parents would carry me up and down the stairs. In addition to that, I would become really sick and flare up with a fever or stomach ache every forty days, requiring me to stay home and miss a couple of days of school. Every Time I would go to a doctor, the doctors would tell my parents and diagnose me with something different each time. At first they thought I had asthma, other times they thought I caught a stomach virus or that I have the flu. It was an ongoing cycle of mystery and as quickly as the sickness appeared, it would also disappear making me feel better within minutes. I was too young to ever notice the symptoms or remember their frequency. By the age of 13 I suffered from an awful attack which lasted an entire week. The doctors alarmed us by diagnosing it as an infected, swollen appendix and they advised that I receive surgery immediately. After the surgery things improved and my health stabilized for a few years until the age of 18. After becoming serious about sports around the age of 16, I began to notice that it took me twice as long as everyone else to recover from sports training. My muscles and soft tissue continued to be sore days after a workout. Eventually the soreness escalated into a full blown fever attack, the stomach cramps and pain was so unbearable my parents took me to the emergency room. There, all the medical tests came back negative and the doctors could not find anything wrong with me. It was frustrating not knowing what was causing my fever and not knowing how to take care of my health. After all, all I wanted to do was play sports. One day my family and I gave an extended family member of our a visit, it just so happens that he was my mothers’ uncle, a humble and old man. Born of Palestinian origin and living half of his life in Palestine/Israel, he too suffered half of his life from immune system flare ups. He told my parents the story of how a doctor in Israel prescribed him colchicine and he has been feeling very healthy ever since. My family diagnosed me with FMF through word of mouth and my life started improving after starting the colchicine therapy. About a year later, I was able to train religiously in the sport of Taekwondo(martial arts/fighting) and I made it to the Texas State Championship taekwondo tournament. It was very satisfying to accomplish my athletic goals while knowing I have FMF. I knew that FMF might try to slow me down but my passion for sports and dedication overcame all of my FMF worries. Recently, I was tested for FMF (even though I already know I have it), at my medical clinic and the testing lab found that I have a special case of FMF. Usually you need two FMF genes coming from each parent to actually have the disease. In my case, I only have one mutation gene that came from only one parent instead of both. Usually when someone has received a single copy from one parent, they should not display any symptoms of the disease and the disease should not be active. In my case I display symptoms from the single copy I received from my mother, who is of Palestinian origin. Although my father is of Turkish origin and FMF is common in people of Turkish origin, he did not carry the FMF gene. Now I’m 23 years old and I only take colchicine when I feel like I have symptoms. On a common basis I can avoid all symptoms and live a normal, active healthy life just by watching my diet, receiving enough sleep and rest, and exercising regularly. I hope my story can educate, motivate, or simply entertain.

Story of Jacques Sapriel

I was born in 1953 in Morocco. I am now almost 60 years old. I grew up and lived near and around Strasbourg, in the Northeast of France until 1984 which is when I moved to the United States. I have been living in the Philadelphia area on the East Coast of the United States since then. Both my parents are Sephardic Jews. My mother was born in Morocco from a family with a long presence in Morocco and my father was born in Egypt. Some genealogical research I did showed that my father's family actually originated from Algeria and a particular ancestor moved to Egypt in the 19th century. I was diagnosed with FMF at the age of one and half and I was re-diagnosed about 4 to 5 times thereafter. As a toddler shortly after my initial FMF flares, while still living in Morocco, I had exploratory abdominal surgery that resulted in the removal of my appendix. One of the subsequent re-diagnosis occurred while I was drafted in the French military. The FMF diagnosis enabled me to be discharged for medical reasons from the French military. Characteristics of my FMF flares From 1 to about 19 years of age: about 10 FMF flares/year. Typical symptoms included: severe cramps, vomiting, high fever, diarrhea, minor articulation pains and pleurisy. The worse part of the FMF flare would last 3 days. Total recovery would occur over a week. I would typically be out of school for one to three days. My typical diet during a flare would be fasting with just tea and/or bouillon for food. From about 19 years old to 48 years old: I typically would have between 4 to 6 flares/year. Typical symptoms included: severe cramps, no vomiting, high fever, diarrhea, minor articulation pains, and pleurisy. By the time I reached my teenage years, I had developed a constant internal monitoring system that would check the state of my digestive track for the slightest early signs of an FMF Flare. As soon as I would detect an early FMF symptom, I immediately radically change my behavior and my diet to get ready for the flare. That preparation to the onset of an FMF flare included:
1. Liquids only or mostly liquid diet.
2. Repeated attempts to totally cleanse my intestines.
From the time I reached high-school, I made consistent efforts to be physically active. Today, by most measurements, I am in better shape than most healthy males in my age group and I am sorry to say that I am in better shape than my own two twenty something sons.
Colchicine and Gene mutations
In 1976, while on an internship in Germany, I met a Russian doctor who had worked at Hadassah Hospital in Jerusalem and who informed me that one doctor from Hadassah Hospital had successfully been using Colchicine to treat FMF. During the following 3 years, I took 0.5 mg of Colchicine daily. My episodes were still occurring, however their intensity and duration was much lessen. After a few years on Colchicine, I decided to only take Colchicine at the onset of an FMF flare (2 * 0.5 mg every 4 hours) to derail the flare which I usually managed to lessen using this form of treatment. In 2007, I was included in Dr. Kastner's clinical study of FMF cases @NIH. The genetic testing administered by Dr. Kastner found that I have 2 out of 4 FMF genetic mutations he has identified.
Gluten sensitivity
In 2001, by pure coincidence I realized that I was Gluten sensitive. For a few months I experimented with my diet to realize that abstaining from Gluten would enable me to avoid feeling a particular kind of tiredness ("spacy") that hampered most of my afternoon hours. For years I had spent my afternoon in a half awake/half asleep state which hampered various aspects of my life and is not a productive mental state considering that I have a very brain intensive job (I work in Technology). In 2001, shortly after I went on a gluten free diet, the intensity and frequency of my FMF Flares decreased to about 1 to 2 medium to mild flares in a year. FMF patients are typically very sensitive to stress. At the time that I went on a gluten free diet, I was divorcing and unemployed. It was probably the most stressful time of my life and my FMF flares decreased in intensity and frequency. I have not had a full blown FMF flare in the past 2 years, not even a mild one. However, I am not totally free of FMF symptoms: once in a while I still have very mild FMF symptoms such as mild pains in the articulations or unexplained sleeplessness. As soon as I absorb Gluten, even small amounts of Gluten, my digestive track slows down to a crawl, I feel tired and bloated, I feel strange skin sensations, etc... It is very obvious to me that, in my case, Gluten acts as a trigger inflammatory agent. However, for some reason, a full FMF flare does not occur until a certain threshold is reached. It looks like Gluten caused inflammation follows a cumulative pattern before manifesting itself as a full blown FMF episode.
Conclusion
Dealing with FMF has been a continuous process of self-awareness. I strongly encourage FMF patients to start their own clinical experiment on themselves - preferably without pharmaceutical products. Food is medicine. Become aware of what food work for your body and what food you need to stay away from. You are the only one who is actually experiencing your body. Do not give doctors permission to use your body as a scientific experiment even when they are genuinely trying to help. In retrospect, I recommend that other FMF patients test themselves for allergies and food sensitivities (in particular try a gluten-free diet ASAP) and have some form of regular physical exercise.

Story Of Jennifer

So my FMF didn't rear its ugly head until recently. I was relatively healthy as a kid except for these recurring pains in my stomach which we later found out was an ulcer when I was in college. College was a stressful time, all the exams, living on your own, etc. so that was when I first noticed the random aches and pains but I just chalked it up to the ulcer and my life-style at the time (I was training for the Boston marathon and partying like an normal college student). In 2009 I was planning my wedding (again stressful) and the random just not feeling well came back. The aches and sharp pains in my left quad returned but since I grew up with that I just thought I was pushing myself too hard. Fast-forward again to July 2011, I had just given birth to my second child, I was newly separated from my husband and that was when it REALLY hit me. I just hurt all over. I kept complaining to my mom, who was diagnosed with FMF 7 years prior and presents as a classic case with all the documented symptoms beginning at age 2, that it was like my bones hurt and I felt old because my joints just, well, it was painful. I was SO tired, like the life had been sucked out of me, I had no energy for anything. Given the circumstances though, no husband, a newborn, a 2-year old and 2 dogs to take care of, everyone, even my mom, said I was just dealing with a lot at moment. The achiness never went away but I learned to live with it and some days were better than others so I didn't think anything else about it. This past November I had my first classic FMF "attack", I was admitted to the ER and upon speaking with my mother she told me what was happening, she got ahold of her doctor who told me what tests needed to be run. I asked the ER physician to run the blood work and look for certain markers and I said my doctor wanted to check for FMF and she laughed at me and said she'd never heard of FMF and sent me home with pain meds that didn't work. Three weeks later I was home in Connecticut (i live in PA) for Thanksgiving and within 5 minutes I went from laughing with my sister on the couch to stiff as a board not able to move the pain was bad. Lucky for me my mother has colchicine and made me take some right away. The next morning I was at least able to shuffle-walk my way to her doctor who went through the symptoms and clinically diagnosed me, from there I had the genetic testing done and I tested positive for a MEFV one-gene mutation. I started taking colchicine and was stunned by how good I felt. I recently stopped taking the colchicine to see if gluten was a trigger for me, risky but since my symptoms are constantly there (the joint pain and achiness) I wanted to find the trigger so I could eliminate it. A few days after stopping the colchicine and devouring as much bread and pasta as I could I can't believe I lived this long feeling THAT bad. I got so use to the pain that that was my "normal". It wasn't until I found the colchicine that realized how bad it was. So, gluten and severe stress are my triggers, the gluten gives me that joint pain and ache all over and the stress causes my whole body to flare up. I am in the process of trying to find an FMF doctor in my area and also a primary care doctor who can treat me for the everyday things that come up. Both are proving to be difficult. 3 weeks ago I came down with a regular cold and it triggered an attack that consisted of severe aches and pain like I just wanted to crawl out of my skin, I couldn't sit still or be still, I looked like a worm writhing in pain. I also began developing Pleurisy so I was having a really hard time breathing. I needed an antibiotic to tell my body to stop attacking itself but my doctor wouldn't give it to me, telling me I had the flu because I had a fever. He wasn't listening to me when I was trying to explain the FMF and how attacks don't always present as abdominal pain. I ended up faking a sinus infection at a local clinic to get the meds. Within a few hours of taking them the attack stopped and I was back to a normal person with a cold. I think the more and more I research and talk to people with FMF the more I realize that it's not a one size fits all disease like arthritis or ulcers. There is no test to say positive you have this, there’s a test to say positive you have the mutation and are a carrier, but nothing else. It's a clinical diagnosis and your doctor has to be smart enough and humble enough to say, "You know, I suspect there is something going on but, I don't know what it is so let me research this further." I was told many times, even by my own mother who HAS the disease, that it was all in my head.

Story Of Janine

I have enjoyed good health for most of my life - until I started having symptoms of familial Mediterranean fever. I did not have any signs of FMF during childhood or at any time such as unexplained fevers or rashes or joint pain. As far as genetic ancestry goes, I don’t fit the FMF profile in an obvious way. Our known ancestry is all western European; English, Scotch, German. Who knows what lies beyond in the deep ancestry but tracing back to 1790 the ancestral branch which carried the FMF, this branch was very anglo and embedded in the society that descended from the originaI Puritan settlers on Long Island. I do not have any identifiable link to the Middle East. The first sign of FMF was an episode of abdominal pain in 2002, at the age of 52. I was doubled over had to lie down for several hours and then the pain was gone. I didn’t make anything of it. Over the next two years I had several FMF attacks but I didn’t recognize them as being caused by one condition. The attacks just looked like gastroenteritis with some vomiting and abdominal pain. At first they were spaced out several months apart and I had a couple while working in the Far East and Africa and I just thought I was not adapted to local conditions or that I ate something that disagreed with me. I did not connect the dots. But then the attacks became more frequent and I noticed that there were peculiar aspects of the GI symptoms (excuse the graphic details that follow but that is what we’re here for). One peculiar thing was that I was vomiting undigested food many hours after I ate. That meant that digestion came to a halt hours before the vomiting started. Bizarre. And then there was the pain. As the attacks became more frequent the pain became extreme and finally it was indescribable. My attacks always started slowly in the afternoon and rose to a peak during the night with vomiting and complete expulsion of GI contents. And as the attacks became extreme the recovery period became longer. My insides (abdomen) swelled after the acute attack. It felt like an inflammatory storm - as if I had been beaten up inside. It felt like the swelling exceeded the available space inside - it felt like my abdomen would explode. It took several days to recover – as long as 9 days. The attacks became torture - indescribable. I would lie on the bathroom floor for hours unable to move and thinking I was dying - that the pain alone would kill me. I had some trips to the emergency department where they were baffled because they thought such severe pain must be caused by something very serious and obvious but all they found was generalized swelling on the abdominal CT scan. So for failure to find anything specific I was told that my appendix was swollen and I might have a low grade chronic appendicitis and they wanted to do an appendectomy. Of course my appendix was swollen – everything in there was swollen. But then they hesitated and at the last minute they called it off. So it was a narrow escape from the signature FMF unnecessary appendectomy. Between attacks I felt fine - but there was less and less time between attacks and recovery was taking longer and longer. At the worst point I was having attacks spaced at 4-5 weeks and it would take 7-9 days to recover. I was unable to travel or to plan ahead for anything. I was barely able to work. My life was falling apart. The year before my diagnosis was the worst year of my life. I was unable to function and meet the demands of my normal responsibilities, and the anticipation of the next round of torture left me desperate and depressed. I had every possible GI test you can get from top to bottom and they all were normal. One of my friends, an Italian physician, suggested that my symptoms sounded like acute intermittent porphyria. She was right, there was a striking similarity and for several months I believed I had AIP. Finally I was able to get a genetic test done which definitively ruled out AIP. But that also ruled out hope for any treatment. I thought that this disease would kill me before I got a diagnosis or that my attacks would become so frequent that there would be nothing left of my life. I am a professor in a school of medicine with many physician colleagues. My doctor was one of my colleagues in my department. He was the head of internal medicine clinics with a long career behind him. He had seen just about everything. How was it possible that no one could offer me a diagnosis? I asked my doctor to refer me to the head of gastroenterology at the university. He told me that would be pointless because the head of gastroenterology would not be “interested in me” because he is a Crohn’s disease guy. What? A patient has to get a doctor “interested” by having the disease of his or her preference? And if I didn’t know what my disease was - how could I get a physician “interested” in me? I was in deep despair at that point but I believed that someone, somewhere would know what I had – if I could only find them. Then I realized that I have so many colleagues around the world who are brilliant physicians. Why not put them all to work for me? Wouldn’t they jump at the challenge to be “the one” to clinch my diagnosis? I announced a diagnosis contest (with prizes). I put aside all pride and wrote up my case history, including the sordid details of my bowels and sent it around the world (and also around my own university so that the home team would have their fair crack at it). It was really touching - they rose to the challenge with enthusiasm. I really do have great colleagues. They submitted innumerable entries of diseases and syndromes each more bizarre and obscure than the other – all of which you definitely wouldn’t want to have. Who won? I think that my own doctor’s pride was at stake - no sooner did I send out the contest memo than he told me that there was one unlikely condition that had not yet been ruled out: Familial Mediterranean Fever. He had never seen a case in his long career so I have to give him credit for even bringing it up. It was only a possibility, not yet a diagnosis. I have to acknowledge that I did not give him a key piece of information that would have been an important clue - that a fever accompanied the attacks. I knew that I had fevers but they were so trivial in comparison to the pain that they seemed insignificant. That reminds me, I still owe him a prize. So then we both set to work searching the literature to find out how we could confirm or refute an FMF diagnosis. Taking colchicine appeared to be the way. So I started a course of colchicine and the attacks were immediately diminished in frequency and severity. After some fine-tuning in dosage, colchicine gave me my life back. It was a true resurrection for me – from hell back to life. Now I have attacks every 10 weeks or so but they are mild. I have discomfort but no pain and I am out-of-commission for one or two days and then I’m fine. I am as healthy as your average disease-free person. But as most people with FMF experience, I have a special relationship with colchicine – somewhere between love and worship. I became a subject in Daniel Kastner’s FMF study at the NIH in the US. I was tested for mutations and none were found. So I am still waiting for my very own mutation and I hope that if they find one they will let me name it so I don’t get one that looks like a serial number on an electronics part; MFJW-576re. I want a mutation to cherish, something archaic and lyrical. And so, eight years after my symptoms began and five years after diagnosis I met another FMF patient for the first time. In the most incredible coincidence, my first FMF friend lives 3,000 miles from me on a sparsely populated island and is the neighbor of my brother (my brother has FMF attacks but has never been diagnosed – what are the odds that two unrelated people with FMF in the US would be neighbors?) And then, with my new FMF friend, we started to network with others. I have learned so much from other FMF friends and I hope to be useful to them (and to all of us). I have also met incredible people who make me proud to be counted among their ranks. A few of us are taking part in a patient-initiated trial documenting the effects of a gluten-free diet on FMF symptoms to see if such a diet could benefit some of us. It is in process and we’ll report back to the group - whatever the findings are. In comparison to other FMF patients I have little to complain about (although I had a lot to complain about before “C”). I cannot honestly say that my life is “normal” although it would be enough. My life is far better than normal and I hope that the kids with FMF, those now and those to come, will see bright future possibilities in the path we chart before them. We are truly “family” - related in some mysterious way and we can help each other. We have an orphan condition that has attracted few researchers or support funds – there are some exceptional researchers who have identified a fascinating alphabet soup of mutations but we need more research focusing on the practical ways to improve our everyday lives. We must be advocates for ourselves and for each other and we must speak up and be noticed. Colchicine is our savior but there may be other therapeutic or prevention approaches yet to be recognized. We must seize our own future and become the solution we seek. Carpe FMF.

* For non-English speakers: "Carpe FMF" is a take-off on the Latin expression, "carpe diem" meaning "sieze the day" - take advantage of every opportunity the day presents, every day, in this case, for FMF.

סיפורים אישיים

סיפורה האישי של ליז

אל המחלה הזו גדלתי, את הרגע של האיבחון אני לא זוכרת, אבל אני זוכרת הרבה רופאים, אני זוכרת שסיפרו לי שהיו עושים ישיבות גדולות וארוכות רק עלי. רק על המקרה המיוחד שלי. נולדתי, גדלתי וחונכתי בנתניה, בבית די נורמטיבי עם שתי אחיות גדולות. את הרוב סיפרו לי, אני לא זוכרת, כי הכל התחיל בגיל שנה. זה סיפור של אמא, שהיא מספרת לי כמעט כל כמה זמן ורואים עליה את הכאב כל פעם, כמו באותו יום. היא מספרת שבכיתי, בכיתי חזק, בלי להיות רעבה או עייפה, והחיתול שלי היה יבש לגמרי. אז היא הרימה אותי, וחיבקה, בניסיון להרגיע, אולי הרגשתי בודדה. אבל אז הפכתי כחולה, וקרה, מאוד מאוד קרה, הפכתי לקרחון, ואמא שמה עלי הרבה שמיכות וניסתה לחמם אותי, עד שבשבריר שניה הפכתי אדומה, ועלה לי החום לרמות שילדים בני שנה מקבלים מהן נזק בלתי הפיך. וזו הנקודה שהכל התחיל. מאותו מקרה לא חזרתי לעצמי, לא היה לי תאבון, הייתי תמיד חיוורת, וכל כמה ימים היה לי התקף. התקף של כאבי בטן דוקרניים וחוסר אונים. לרוץ לרופא, לקבל חוות דעת, לרוץ לרופא אחר, לקבל חוות דעת שניה. את רוב הילדות שלי אני זוכרת במעבר מרופא אחד לרופא אחר, בית חולים אחד לבית חולים אחר. בדיקות דם ושתן והרבה בדיקות שכנראה הדחקתי, בדיקות פולשניות ולא נעימות. הייתי סובלת מכאבי בטן רצחניים, וכל פעם שהגענו למיון עם הכאבי בטן, ישר בדקו אם זה אפנדיציט(דלקת בתוספתן), זה לא היה. האמת? רציתי שזה יהיה אפנדיציט, לא עניין אותי הניתוח, רציתי שזה יפסיק, הכאבים והטירטורים בין הרופאים והבתי חולים. הכרתי את כל האחיות, והן זכרו אותי, כי הדקירות כבר לא הפריעו לי וזה היה להן מיוחד, ילדה בת 4 שלא מתרגשת מבדיקת דם, זה לא ארוע שרואים כל יום. חוץ מכאבי בטן דוקרניים שלא הייתי מאחלת לאף אחד, הייתי סובלת מכאבים בברכיים, ובמפרקים שלא אמורים לכאוב לפני גיל 80, הברך שלי חורקת בכל צעד כבר מגיל 4. חצי שנה אחרי שחליתי, בגיל שנה וחצי, הרבה לפני האיבחון, ההורים התגרשו. אולי היה קשה לטפל בילדה חולה, אולי היו חילוקי דעות. אבל זה קרע את המשפחה. בגיל חמש עשיתי בדיקת דם מיוחדת, שהייתה חייבת להיות בזמן התקף, את הבדיקה הזו אני זוכרת. לקחו לי חמש מבחנות גדולות ובקבוקון של דם. אני זוכרת שאח"כ ישבתי בחדר המתנה וכל התקרה המצויירת הסתובבה. זה קצת דומה ללהיות שיכור, אבל בגיל 5 אתה מבולבל. ואז, לפי הסיפורים של אמא, הגיעה האבחנה, FMF, קדחת ים תיכונית. מבהיל, נכון? התרופה הראשונה שלקחתי הייתה הומאופתית, לא בדיוק ידעתי מה זה אומר, אבל לא הפריע לי כי היה לה טעם מתוק. אלו היו כדורים קטנים לבנים שהיו צריכים להתמוסס לי בפה, דווקא אהבתי את זה. אבל הפריע לי לשתוק במשך חמש דקות עם הראש למעלה ולחכות שיתמוססו. את התרופה הזו לקחתי במשך שלוש שנים, אבל היה מחיר. היה לי אסור קפאין ומנתה. במשך שלוש השנים שבין גיל 5 לגיל 8, היה לי אסור קולה, שוקולד, שוקו, והייתי צריכה לצחצח שיניים עם משחת שיניים בטעם בטון. פעם בחודש היה לי מותר קוביית שוקולד. כל מסיבת יום הולדת היה לי אסור לגעת בממתקים הטעימים, בעוגת יום הולדת, ולאף אחד חוץ ממני לא היה בבית קולה דיאט נטול קפאין. הפסדתי המון לימודים, בכיתה א' הגעתי במצטבר אולי 3 חודשים ללימודים. נשארתי בבית עם כאבי בטן, הייתי עדיין על התרופה ההומאופתית שלא עבדה לחלוטין, ובכל חודש המשכתי לעשות בדיקות דם ושתן, לראות התקדמות, לחפש שיפור. הייתי בקצת עיכוב התפתחותי, ורוב הזמן בתת-תזונה בגלל החוסר תאבון, כבר ביסודי הייתי אצל דיאטנית וקיבלתי ממנה משקה חלב ומשקה שוקו, מרוכזים, מפוצצים בקלוריות. שנאתי את זה נורא. בגיל שמונה כבר התחלתי לקחת קולכיצין, מינון מקסימלי, 4 כדורים ביום, 2 מ"ג סה"כ. וכל כמה זמן הייתי מפסידה לימודים כדי לנסוע לתל-השומר, למרפאת FMF המיוחדת, לד"ר פדה הידוע שהכיר את המקרה שלי לעומק. כלום לא נגמר, אין סוף למחלה, היא כרונית, יש אותה כל הזמן, התדירות של ההתקפים משתנה, אבל אם שוכחים כדור זה לא ייגמר בטוב. וויתרתי על הרבה דברים, וויתרתי על הרבה ספורט, לא ממש יכלתי לרוץ או לעשות הליכות ארוכות עם הברכיים השחוקות שלי. ניסיתי באיזשהו שלב לרקוד בלט, רקדתי במשך חצי שנה, זה מה שלקח עד שהופיעו מים בברך ופרשתי, הגעתי לערב הפתוח של החוג על קביים, וקיבלתי המון מבטים מצערים. הייתי טובה בזה, הייתי הכי גמישה בשכבת ז', אבל זה עוד חלום שנאלצתי לזרוק לפח. עד היום המצב לא קל, וכל 3 מדרגות גורמות לי להשתתק ל2-3 דקות מכאבי ברכיים, מהעומס שמורגש עליהן. עד היום אני משותקת מהפחד של לקבל התקף ביום שמח, ביום הולדת, חג או חופשה, שמא תהרס. ממשיכה לנסוע לתל-השומר לבדיקות, להפסיד יום לימודים, להפסיד יום בצבא, להפסיד יום עבודה בשביל עדכון קצר לרופא ולהמשיך הביתה. זה מעייף, זה מייאש.

סיפורה האישי של נטלי

בתור חולתFMF מגיל צעיר מאוד, למדתי לחיות עם המחלה ולדעת מה יגרום להתקף ומה לא. אופי ההתקפים שלי הוא לא קבוע. רוב ההתקפים שלי הם התקפים בקרסוליים והתקפי חום. מדי פעם היו לי התקפים בבטן אך לא באותה התדירות של ההתקפים בכפות הרגליים. לפעמים הופיעו התקפים בכפות הידיים, באצבעות ובכתפיים. אחת לכמה שנים מופיעים לי התקפים בקרום הריאות. התקף בקרום הריאות, הוא ההתקף הכי מלחיץ שהופיע לי עד היום. בגלל הדלקת שנמצאת סביב קרום הריאה, קשה וכואב מאוד לנשום. מרגישים שמשהו חוסם את קנה הנשימה ופחדתי שאני לא מכניסה מספיק חמצן לגוף. ניסיתי להרגיע את הכאבים בכל צורה. בעזרת מסאז', משחות לשיכוך כאבים, כדורים ושום דבר לא עזר. כעבור 3 ימים, כמעט כמו כל התקף אופייני, עבר כלא היה. עד הצבא לא הכרתי אף אחד, מלבד המשפחה שלי, שסובל מהמחלה. בטירונות שלי אחת הבנות גם סבלה מFMF, אבל ההתקפים שלה היו מגיעים אחת לכמה שנים ולא כל חודש\שבוע, כמו המקרה שלי. לפני מספר שנים גילו שאמא שלי גם נשאית של המוטציה וקישרנו את זה להתקפי כאבי הבטן שהיו לה אחת לכמה שנים. בהתקפי כאבי הבטן האלה, הרופאים טעו ושייכו לה את זה לאפנדציט וכמעט עברה ניתוח להסרתו. לפני מספר חודשים, אחרי שדחפתי את אבא שלי לעבור את הבדיקה הגנטית, גילינו שגם הוא נשא של המוטציה. אבא שלי סבל במשך כל החיים שלו מדלקות פרקים וכאבים אבל מעולם לא שייכו לו את זה למחלה. כילדה, לא השתתפתי הרבה בשיעורי ספורט כי התעייפתי מהר מאוד וסבלתי מכאבי רגליים. היו לי לא מעט חיסורים בבית הספר, ורובם בעקבות התקפים. ההבדל התחיל להיות מורגש כאשר המחלה מנעה ממני לעשות דברים שרוב המתבגרים עושים. עד אז, לא הרגשתי את השוני ביני לבין השאר. לא יכולתי לצאת עד מאוחר עם החברים כי זה היה גורר התקף שהיה משאיר אותי מרותקת למיטה לכמה ימים. בטיולים השנתיים, את היום הראשון הצלחתי להעביר אך לקראת הערב כאשר נפגשים עם כל השכבה לפעילות, נשארתי בחדר בוכה ומכורבלת מכאבים. את היום השני, העברתי באוטובוס כי לא יכלתי להצטרף לשום מסלול, גם הקצר ביותר. לכל הטיולים אבא שלי הצטרף כהורה מלווה, אני מניחה שההצטרפות נבעה מהפחד של ההורים, איך אצליח לעמוד בטיול והאם המורים ידעו איך לטפל בי במצבי? המחלה היא לא מחלה מוכרת ורוב האנשים אומרים לי ששמעו לראשונה על המחלה ממני. החברות הקרובות ידעו כיצד לנהוג וטפל, אך אין כמו הטיפול של ההורה שמכיר אותי כל חיי ויודע מה לעשות וכיצד אני מרגישה. כל דבר גרם להתקף. לשבת עם חברים במשך הלילה ולא לישון, ללכת לטייל עם חברות בתל אביב, שיעור ספורט ולפעמים הליכה לבית הספר וממנו. בכיתה יא', החלטתי לא לוותר לעצמי ולטוס עם חברות ללונדון. את רוב הטיול העברתי עם כאבים. הרבה מאוד משככי כאבים אבל זה היה שווה את זה. מגיל 11, ידעתי שאני רוצה להיות רופאה, לכן כאשר הגיעה המנילה לקראת הגיוס, הגשתי בקשה להגיע למיונים לקורס חובשים. עברתי את המיונים בהצלחה ונקבע שאתגייס לקורס חובשים. יום הגיוס היה קשה מאוד, נפשית ופיזית. כידוע לרוב חולי הFMF, גם הצד הנפשי משפיע וגורם להתקפים. בערב כאשר הגענו למתקן הטירונות, לא יכולתי ללכת והבנות שהכרתי במהלך היום עזרו לי לסחוב את הדברים. יום למחרת ההתקף החמיר ופניתי לרופא בבסיס. הרופאים רגילים שהחיילים מגיעים אליהם בעיקר כדי להוציא פטורים וימי ג' לכן הטיפול שקיבלתי מהרופא, היה מזלזל והוא שלח אותי חזרה למחלקה בלי שום טיפול והקלות. לקראת הערב באותו היום, המצב החמיר אף יותר והמפקד פנה איתי יחד לרופא אשר שוב התנהג בזלזול, אך הפעם כן נתן טיפול והבין את חומרת המצב. העברתי את שלושת הימים הבאים בבית בהחלמה יחד עם ההורים וחזרתי לאחר מכן להמשך הטירונות. במהלך שהותי בבית, אמא שלי דיברה עם מפקד המחלקה כדי להסביר לו על המחלה ושאני לא חיילת אשר מנסה להשיג פטורים ולא לעשות כלום, הוא הבין והבטיח לה שידאג שיקלו עליי. את המשך הטירונות העברתי בשלום בלי ימי ג' נוספים, המפקדים התחשבו והחברות גם. כאשר נגמרה הטירונות ועברנו תהליך הצטרפות לקורס החובשים, נפלתי בשלב הרפואי. נאמר לי שלא אוכל להיות חובשת בטענה שאם יהיה פיגוע רב נפגעים, לא אוכל לסייע. כך, התנפץ חלומי להיות רופאה ולשרת בצבא בתפקיד רפואי. יחד עם ההבנה שלא אוכל להיות חובשת ולסייע באירוע רב נפגעים, הגיעה ההבנה שלא אוכל לעמוד בשנות ההתמחות בתור רופאה (המשמרות שלהם עולות על 24 שעות של עירות, אני לא הצלחתי לעמוד טיול שנתי קצר). משם עברתי לקצין מיון ועברתי קורס ניהול רשת. את שאר השירות שלי העברתי במתקן מחשב, בו המפקדים והחברות ידעו על מצבי והבינו אותי. הרופא בבסיס החדש היה נחמד מאוד והבין את מצבי. ובניגוד למה שכולם חשבו שיקרה, סיימתי שנתיים שירות צבאי, אפילו שעברתי כמה פעמים ועדות רפואיות במהלך שירותי כיוון שרצו לשחרר אותי מהצבא. לאחר השחרור מהצבא, לא חשבתי על טיול ארוך של טרקים ורחוק מהבית, כי ידעתי שלא אוכל לעמוד בהם. המרחק מהבית יהיה לי קשה ובנוסף להליכות הארוכות והימים ללא מנוחה, אקרוס תוך ימים ספורים ולא אוכל להשלים את הטיול כפי שרציתי. נרשמתי ללימודים ישר לאחר השחרור ואני לא מרגישה רגשות חרטה על כך שלא ניסיתי לעמוד בטיול. ההסתגלות ללימודים הייתה קשה ובהתחלה היו לי הרבה מאוד התקפים, אך ככל שעבר הזמן והתרגלתי לשעות המאוחרות במכללה ולעומס והלחץ הנפשי שהלימודים מביאים איתם, כמות ההתקפים ירדה. היום, בגיל 22, אני כבר יודעת איך להתמודד עם ההתקפים שלי ומשתדלת לא לתת להם להגדיר אותי. למדתי לקבל את המחלה כחלק ממני ואפילו לצחוק על עצמי ועל הצליעה בזמן התקף.

סיפורו האישי של עופר

לפני כחודש ימים גיליתי שאני נשא של המוטציה M694V. החלטתי לעשות את הבדיקה הגנטית כי שמתי לב שבשנים האחרונות, יש לי התנפחויות בצקתיות לא ברורות בקרסול השמאלי. נשלחתי לאורטופד, לרופא עור, לכירוג והרבה פעמים האחנה חזרה על עצמה – שושנת ירחו, טרומבוזה ופריחה תת עורית. מכיוון שבתי חולה במחלה מאז לידתה והיא נשאית של 2 מוטציות מהסוג M694V, לאשתי התגלתה לפני שנתיים אותה המוטציה בעקבות כאבי בטן שנמשכו 15 שנה. לאחר הפצרותיהן של אשתי ובתי, החלטתי ללכת להיבדק, כי הבנו שאם אחד הילדים חולה במחלה, זה אומר ששני ההורים נשאים. מאז שאני זוכר את עצמי, הוגדרתי כסובל מדלקות פרקים. או כך לפחות הרופאים איבחנו את מה שיש לי. פעמיים אושפזתי כשהייתי ילד, כל פעם למשך חודשיים. כיום אני בן 46 ורק בעזרת הרפואה של היום, הבנתי מה הם כל הסימפטומים שהיו לי כילד, אך לא זכיתי לספר זאת לאמי שנפטרה לפני כשנתיים. בזמן ההלם והאבל על מותה, חטפתי בצקת נוראית ברגל ואני מזכיר שעוד לא ידעתי שיש לי את הגן. כילד, החום היה עולה, הפרקים היו מתנפחים, כאבי תופת, מגיעים לבית חולים, מקבלים אנטיביוטיקה בוריד ולאחר מכן אנטיביוטיקה בכדורים (פן-רפא) וכך זה נמשך עד כיתה ה', כאשר הועברתי למשפחה אומנת ואפשר להגיד שמאז לא טופלתי בדלקת הפרקים שהוגדרה. מדי פעם, היה פורץ התקף, כואב, לא נעים אך אין למי לבכות, הולכים לקופת חולים ומקבלים אנטיביוטיקה ללא יחס מיוחד. אני יכול להעיד שבמשך כל חיי סבלתי ואני עודני סובל מכאבים בפרקים, במיוחד בחילופי העונות. גופי מרגיש כל עונה שעומדת להגיע ובתקופות המעבר, אני סובל יותר אך בגלל שגדלתי במשפחות אומנה ובפנימיות, למדתי לחיות ולהתמודד עם הכאב בלי להתלונן ובלי טיפול מיוחד. אני חושב שהיום ברפואה המודרנית אפשר לאבחן את אלה שאומרים שיש להם דלקת פרקים אך לא מתייחסים למה שמסביב. הרופאים הפנימיים, לא כל כך יודעים לטפל בבעיה שהתחום שלה הוא ריאומטולוגיה, כי מבחינתם זו הדלקת פרקים וישר נותנים אנטיביוטיקה ומבחינת הריאומטולוג, זה יכול להיות התקף של FMF והוא יתן רק מנוחה במקביל לטיפול הרפואי הקבוע – קולכיצין, לתקופה של חצי שנה בכדי לראות איך הגוף מתאזן והאם הטיפול הועיל. ללא כל אנטיביוטיקה. אם הרופאים הפנימיים יעשו את הדיאגנוזה הזו, הם יחסכו מהציבור שסובל, את כל הרעלת האנטיביוטיקה המיותרת. היום כשאני יודע שאני נשא של המוטציה, אני יותר רגוע כי אני יודע שיש שם למחלה שלי ואולי היא פחות מפחידה מדלקת פרקים ואני מרגיש שאני יכול לשלוט במצב ואולי אפילו לנסות טיפול אלטרנטיבי בכדי להקל על גופי בחילופי העונות.

סיפורים אישיים

סיפורה האישי של רבקה

במשך 15 שנה אני יוצאת ונכנסת מחדר מיון של בלינסון עקב כאבי בטן איומים. בכל פעם כשהגעתי למיון, שאלו מה אני מרגישה והסברתי שאני מרגישה לחץ שמתחיל מפי הטבעת (כאילו "דוחפים" מקל ומרגישי אותו נעצר בבטן), כאב חד לא מוסבר. טענה זאת נשמעת לרופאים מוזרה, כרגיל נשלחתי לבדיקות של גסטרו, נשים, פרקטולוג והכל יצא תקין. בדיקות, לחיצות, שעות מרובות במיון ואז תמיד עולה החשד לדלקת בתוספתן (אפנדציט), כי בבדיקות הדם תמיד עולה שיש תהליך דלקתי בגוף, אני נשלחת לעשות בדיקת CT לפני וברגע שאני כבר בדרך לחדר ניתוח, מודיעים שזה לא זה ושאולי יש לי "מעי רגיז", נתנו לי כדורי פפברין ושולחים הביתה ללא אבחנה מדוייקת. מקרה זה קרה עשרות פעמים שבהם הגעתי למיון ועברתי כל פעם מחדש את אותו התהליך. לפני כשנתיים, חטפתי התקף חזק מאוד ושוב הגעתי למיון, שם פגשתי רופאה שהתחילה לשאול אותו כל מני שאלות אם יש מחלות תורשתיות במשפחה וכשאמרתי שיש לנו FMF , היא אמרה לי שאפנה בקופת חולים ואבקש לעשות את הבדיקת מוטציה אם יש לי FMF כי נראה לה שיש לי את המחלה. שוב עמדתי לפני ניתוח ואז הרופאה הזו אמרה שזה לא התוספתן, זה ככל הנראה, התקף FMF. כל מה שנותר לעשות הוא לפנות לרופא המשפחה ולבצע את הבדיקה הגנטית. לאחר כחודש וחצי, הגיעה התשובה החיובית, עם המוטציה M694V. קבעתי תור למחלקת FMF בתל השומר ובשיחה עם הרופאה, הובהר לי שאם ההתקפים יחזרו בתדירות גבוהה יותר, עליי להתחיל בטיפול בקולכיצין, כי כאשר המחלה פורצת בגיל מבוגר, הסיכוי לפגיעה בכליה, גבוה יותר. מאז האבחון, ההתקפים החלו להגיע בתדירות גבוהה יותר ובעוצמה חזקה יותר. בדיעבד, אני נזכרת שבאותה תקופה בה ההתקף אשר הוביל לאבחון המחלה הופיע, עברתי משבר נפשי אשר כלל סיעוד חמתי על ערש דוואי ומשבר כלכלי. לפי אבחנת הרופאים, ככל הנראה שהלחץ הנפשי הוא שהביא את המחלה לפרוץ ולהתחזקותה. אני חושבת שהרפואה של היום עשתה איתי מחדל. בתי אובחנה במחלה לפני כ20 שנה וברגע שיש לילד את המחלה, סביר מאוד להניח שההורים הם הנשאים של הגן. לא קיבלנו על כך אינפורציה, לא נדרשתי לעבור בדיקה, ואולי התבזבז זמן יקר בשלבי האבחון ובכך "קרבתי" את עצמי לסיבוך עם הכליות.

סיפורו האישי של אור

כיום אני חייל ובתחילת השירות, המחלה התפרצה לי. חשוב לציין שלשני הורי ולאחותי, יש את המחלה גם. במשך כל חיי סבלתי ממפרקים מנופחים וכואבים אשר חולפים לאחר יומיים שלושה, דלקת ריאות אשר לא שמעו עקב הקרום הדלקתי מסביב לריאה. בגלל שהייתי שחקן כדורגל, תמיד ייחסנו את הכאבים למכות שקיבלתי במהלך האימון או במשחק. לא העלנו על דעתנו את האפשרות שיש לי את המחלה. בגלל שסבלתי מאסטמה, קישרנו את זה לדלקת הריאות ושוב לא העלנו את האפשרות שגם לי יש את המחלה. במשך כל השנים, הרופאת ילדים אשר טיפלה בי, טיפלה גם באחותי ולא העלתה את ההצעה לעבור את הבדיקה הגנטית לבדיקה האם יש לי את המוטציה של המחלה. כמו כל בחור\ה לפני הגיוס, רציתי לשרת את מדינתי בצורה הטובה ביותר, ורציתי להגיע ליחידה קרבית ולשרת בתפקיד בעל משמעות. כחודש לפני הגיוס, קיבלתי את ההצבה שלי – חיל תותחנים. נרשמתי מיד לאימון כושר קרבי אצל "יובל עילם", הלכתי 3-4 פעמים בשבוע לאימון כושר קרבי, אימון ביצות, אימון 3 שניות ולא חזרתי אפילו פעם אחת עם התקף הביתה. כאבו השרירים מהמאמץ אבל לא ייחסתי לכך חשיבות כי הנחתי שלכולם כואב ושזה נובע מהרמת האלנוקה או הזחילה. בלילה הגיוס, לא הצלחתי לישון מהתרגשות לקראת הדרך החדשה אליה אני הולך. ביום הגיוס, שהיה יום שני, הלכנו לישון בבסיס רק בשעה 2 בלילה לאחר סידורים, קבלת מדי ב', שיחות עם המפקדים, שיחות עם משקית ת"ש, חובש והתמקמות באוהלים. יום למחרת (יום שלישי), הציבו אותי במטבח ולא עשיתי יותר מדי אך התחילו הכאבי ברגליים. המפקדים לא התייחסו לזה יותר מדי כי הם רגילים לכך שחיילים מחפשים להוציא ימי ג'. ברביעי הכאבים רק החמירו, הבצקת ברגל התחילה, הרגל הייתה חמה ואדומה מאוד, שטפי דם שהתשנו מכחול, אדום וצהוב. חופ"ל שהגיע, לא אבחון שום דבר ואמר "אין לך כלום, תנעל נעליים בחזרה". הנעליים לחצו מאוד וכאבו מאוד, מה שגרם להתקף רק להחמיר. המפקדים גם הם התעלמו, לא הבינו מה זה, לא ידעו על קיומה של המחלה, אפילו אני, שראיתי את אחותי סובלת במשך כל השנים, לא חשבתי שהמחלה הגיעה גם אליי כי אני שחקן כדורגל, עברתי קורס מצילים, קורס מע"רים מתקדם, המאמץ הוא משהו שאני רגיל אליו! אחד המפקדים אמר לי שאני יכול לשבת, אחד אחריו בא ואמר שאני צריך לעמוד, עוד אחד הגיע ואמר שאשב ואחריו אמר לעמוד. פשוט עשו ממני צחוק. אסור לי לסרב פקודה, אני חייב לבצע כל דבר אשר דורשים ממני, מתוך יראת כבוד ומתוך פחד מהמסגרת שאני לא רגיל אליה ואני לא יודע למה לצפות ומה יהיו השלכות דברי. כאשר חזרתי בסוף השבוע הראשון הביתה, הרגליים שלי היו במצב פשוט נורא. הכאבי החמירו אפילו ששכבתי במיטה ומרחתי משחה להקלת הכאבים. בערב, אמא שלי לקחה אותי לבית חולים בלינסון ושם עברתי בדיקות דם שהראו תהליך דלקתי, לקחו אותי לכמה רופאים פנימאים, רופאת עור, אורטופד ולאף אחד מהם לא הייתה אבחנה מדוייקת וממשית. רופאת העור והפנימאית התווכחו בניהן מהי האבחנה הטובה יותר. רופאת העור אמרה שהיא חושבת שזה התקף FMF והפנימאית לא הסכימה לרשום שום דבר עד שאין את תוצאות הבדיקה הגנטית. למזלי, חשבנו על כך לפני גיוסי והלכתי לבצע את הבדיקה הגנטית רק כדי לוודא שבאמת אני לא חולה במחלה כמו שאר משפחתי. יומיים לאחר שהותי במיון במשך כל הלילה, הלכנו לרופא ראומטולוג באופן פרטי כי אף גורם צבאי רפואי, לא היה פתוח. הראומטולוג אמר שהוא בטוח ב99.99% שזה התקף FMF לפי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שסיפרנו לו עליה. כאשר יצאנו מהרופא ובעודנו בדרך הביתה חזרה, קיבלנו טלפון מאחות קופת החולים שאמרה שהתשובה לבדיקה הגנטית הגיעה ואני נשא של המחלה. התקשרנו מיד ליידע את הראומטולוג שפגשנו בבוקר והוא אמר ואישר את דברנו שככל הנראה המחלה התפרצה אצלו עקב הלחץ הנפשי שהיה לו בגיוס ובתחילת הטירונות. כרגע אני עוד נמצא בטירונות למרות המלצת הרופא להפסיק את הטירונות לאלתר ושאינני מתאים לטירונות קרבית. חשוב לי לציין שרציתי לשרת ביחידות הנבחרות של חיל התותחנים אך עקב התפרצות המחלה לפתע, אינני יכול. אני מחכה כרגע לועדת הערכת מצב חדשה שתתקיים בבקו"ם ושם יחליטו מה יהיה איתי בהמשך השירות. אני רוצה להעביר מסר לכל שאר המתגייסים בעתיד, תצהירו על כל דבר רפואי שהיה לכם במהלך החיים ותבצעו בדיקות חשובות לפני הגיוס. עם הבריאות לא משחקים.

סיפורה האישי של אילת

שמי אלקובי אילת ואני בת 45 ואמא ל-5 ילדים. על FMF שמעתי לראשונה כשהייתי בת 17 לערך, לפני כן מעולם לא שמעתי את המילה הזאת והאמת גם הרופאים אף פעם לא השתמשו במילה הזאת. מאז היותי קטנה הייתי ילדה חולנית מאד תמיד עם חום, עם כאבי רגליים, כאבי בטן, חולשה בלתי מובנת, חוסר תיאבון, חוסר משקל בקיצור ילדה חולנית שאת רוב שנותי הראשונות ביליתי לסירוגין בבית ספר ובקופת החולים, הייתי יותר חולה מאשר בריאה ותמיד אמרו להורי שאני ילדה עדינה ורגישה ושאני יתחזק עם השנים, שאין מה לדאוג שהכל בסדר איתי, הבדיקות דם תמיד הראו מדד גבוהה של שקיעת דם, ואני זוכרת שהייתי "חוטפת" זריקות פניצילין באופן די קבוע. כשהייתי ילדה קטנה לא תמיד ידעתי לתאר בדיוק היכן כואב לי כי הכאב היה מופשט בכל הגוף, כל הגוף כאב לי נורא, הכאב החל בקרסוליים והיה מקרין לי לכל הגוף, הייתי חוטפת מין נפיחות באחד הקרסוליים ואודם בוהק כמו סומק והמקום היה פשוט לוהט, אי אפשר היה לגעת לי בקרסול הכאב היה עצום עד כדי בכי, לא הייתי מסוגלת להזיז את הרגל, לא הייתי מסוגלת להרים את הרגל או אפילו להסיט אותה במעט לצורך שינוי כיוון זה פשוט היה בלתי יתואר, אני זוכרת התקפים כאלו שהייתי מגיעה לכדי בכי מר והורי היו מריצים אותי למיון על מנת לבדוק מה קרה, כל בדיקה במיון לא העלתה דבר היו מזריקים לי וולטרן ומשאירים אותי לכמה שעות לביקורת, אך גם באותה תקופה הרופאים לא ידעו לאבחן את התופעה ולהצביע על פיענוח של המיקרה, הפניות למיון הלכו וגברו ועימם ההתקפים החמורים שהיו מגיעים בעיקר עם חילופי מזג האוויר, אם הייתי מתאמצת מידי או הולכת ברגל ולו מעט ישר הייתי חוטפת התקף שבדרך כלל היה עובר עם זריקת וולטרן במיון. במהלך השנים כשהתבגרתי יותר ההתקפים החלו להגיע מכיוון אחר והייתי חוטפת התקף של כאב בטן נוראי עם חום גבוהה, הכאב היה כל כך חזק כאילו מרוכז במקום אחד ולו פעם במיון חשבו שזה הפנדציט ואף חשבו להכניס אותי לניתוח אך כשהכאב הלך ונחלש הבינו שזה לא הפנדציט ואף בדקו אפשרויות כמו בדיקות גניקולוגיות שגם הן לא העלו דבר ואז פשוט היו משחררים אותי עם פיענוח של הרעלת כיבה, או גאזים, או עצירויות מה לא, רק לא FMF . בשנת 1987 כמה חודשים לפני שהתגייסתי לצה"ל, באחד הביקורים שלי במיון בגלל כאבי בטן נוראיים וכאבים בקרסוליים, הגיע פתאום איזה רופאה במיון האמת שהיא היתה המלאך שלי, ד"ר זמר וכשהיא ראתה אותי היא ישר אמרה לאמא שלי שיש לי FMF אמא קצת נבהלה, "אה" פתאום יש מילה לסבל של הילדה, פתאום לכאב של הילדה יש איזה הסבר והילדה לא סתם מתפנקת. ואז ד"ר זמר הסבירה לאמא את המושג FMF או יותר נכון בעברית קדחת ים תיכונית והיא אמרה לאמא ששום טיפול לא יעזור אלו התקפים שהולכים ובאים וצריך ללמוד לחיות איתם, אבל באותה נשימה היא גם אמרה לאמא יש בדיוק מחקר שהיא עושה על המחלה ויש תרופה נסיונית בשם כולכיצין שהיא בשלב של ניסוי על חולי FMF ואם אני יהיה מוכנה להשתתף במחקר הזה ולהיות בין הראשונים שינסו את התרופה הנ"ל על הFMF. כמובן שהסכמתי ומאז ועד היום אני נוטלת את הכולכיצין, האמת בשנים האחרונות אני מזייפת עם הכדורים ולכן ההתקפים גוברים שוב בשנים האחרונות. לצבא גוייסתי עם פרופיל 45 בשל המחלה וקיבלתי המון הקלות ופטורים כיוון שהייתי "מוגבלת" מבחינה פיזית. האמת שגם בבית הספר הייתי פטורה מספורט שלווה במאמץ פיזי רב, לא הייתי משתתפת בריצות, כל ריצה היתה מפתחת התקף ברגליים והתקף של חוסר נשימה, אף פעם לא הבנתי למה אני היחידה בכיתה שלא מצליחה לרוץ ולו מטרים בודדים ישר היה תוקף אותי כאב בצד, והייתי מתנשפת נורא, אני זוכרת שבאחת הריצות המורה אמרה לי שאני לא נושמת נכון ובגלל זה כואב לי בצד, זה נכון כנראה לילדים בריאים אך לחולת FMF זה לא ככה, פשוט מאמץ הכי קטן מגביר את הלחץ הנשימתי אצלי בכל אופן, ולצערי רק בכיתה י"ב הכירו בי כחולת FMF ורק עם אישורים מתאימים מהרופאה והסבר על ההתקפים המורים הבינו אותי ופטרו אותי מספורט או מכל פעילות שמצריכה מאמץ. למען האמת כמו שהרופאה אמרה צריך ללמוד לחיות עם ההתקפים, הכדורים אמנם מחלישים את ההתקף, הוא מגיע בכל מקרה אך עם הכדורים הוא מגיע בעוצמות נמוכות מהרגיל שזה אומר שאני בהתקף הקרסול מתנפח ומאדים ויש כאב אך הכאב מטושטש, זה כאב שניתן לסבול שעובר עם לקיחת משכך כאבים, כנ"ל גם כאבי הבטן פשוט לומדים לקלוט את הכאב שהוא בעצם נובע מהתקף, יודעים כבר לזהות שזה התקף של FMF ולא כאב מחזור או סתם כאב בטן, ואז פשוט נחים במיטה עם משכך כאבים ונותנים לכאב לחלוף והוא אכן חולף לאחר יממה בד"כ. אני נשאית של שתי מוטציות E148Q ו-M694V ו-5 ילדים נשאים של מוטציה אחת E148Q. הילדים שלי כל אחד מהם סובל מכאב כזה או אחר ברגליים או בבטן אך כיוון שהם נשאים של מוטציה אחת נאמר לי שהם לא חולים, אמנם המחלה עוברת בתורשה אני קיבלתי את המחלה כנראה מאבי שרק לפני כשנה נודע לנו שהוא גם נושא את המוטציה של המחלה ובת אחותי שהיא נשאית גם של שתי מוטציות והיא גם חולה במחלה, האמת שאיתה הדרך לגילוי המחלה היה קל ומהיר כיוון שהורי חוו עלי את התופעות שהיא סבלה מהם עוד בהיותה קטנה ואמא ישר ידעה להגיד לרופא ממה סובלת הקטנה ואכן כך היה בבדיקת דם לגילוי המוטציה איבחנו גם אותה כחולת FMF ומאז שהיא קטנה ועד היום היא נוטלת באופן קבוע כולכיצין והיא כבר יודעת להתמודד עם המחלה ולאבחן את ההתקפים שלה. לפני כשנתיים לערך הכאבים החמירו והתפשטו לאיזורים שלו היו בתחילת המחלה, פתאום התחלתי לסבול בכאבי תופת בכתפיים ולא הייתי מסוגלת לשבת או לנהוג הייתי נתקפת במין כאב שורף כזה שהאורטופד לא ידע להסביר מה הכאב ותמיד אמר לי שאני פשוט "תפוסה" שאני יעשה מסאז או פיזיותרפיה, פתאום החלו כאבים כקרום הריאות כאבי שהיה מקשה על הנשימה, כל נשימה היתה גורמת לכאבי תופת, הייתי צריכה להתנשם לאט לאט ולו פעם הייתי מקבלת זריקות בשריר כי הרופא סבר שזה דלקת בשריר. באחת הביקורות שלי במרפאת FMF תיארתי לרופאה את הכאבים שפתאום החלו והיא אמרה לי בפשטות שאני עכשיו סובלת מהתקף של פיברומיאלגיה שזאת בעצם מחלה שבאה בעקבות ה-FMF ונוסף על הכולכיצין אני נוטלת כיום כדורים דיכאוניים שהם כביכול אמורים לדכא את המחלה ולהקל ולו מעט על הסבל שהיא גורמת, כאבי רגליים, כאבי בירכיים, כאבי צוואר, כאבי כתפיים, לעיתים אף עד לחוסר תיפקוד בכפות הידיים שלא מאפשרים לי לעשות פעולות בסיסיות כמו לכתוב, לקלוף ירקות ועוד. לעיתים קרובות אני מרגישה כמו נכה שלא מתפקדת, תחושת חוסר אונים שדברים פשוטים הגוף מסרב לעשות, לעיתים אף נהיגה מהווה סיוט בזמן התקף כזה כי הישיבה ברכב גורמת לעינוי ועוד המון דברים בסיסיים שבן אדם נורמלי עושה נמנעים ממני. אך כיום שנתיים לאחר שהובחנתי למדתי לחיות עם המחלה ולהתמודד איתה עם משככי כאבים ועם מנוחה מרובה, עזבתי את העבודה וכיום אני עובדת יותר מהבית כי זה מאפשר לי מנוחה מרובה יותר ואם אני צריכה להיות במיטה כל היום אז גם אז אני יכולה לעבוד עם המחשב הנייד וזה מעודד במעט כי במקום להרגיש חסרת אונים לחלוטין אני לומדת לעשות דברים עם המחלה, המחלה היא חלק בלתי נפרד ממני והאמת לאן שאני הולכת היא הולכת איתי וכל מי שבסביבתי למד כבר לחיות עם המחלה וכשאני בהתקף כולם מסביב כבר יודעים לזהות ותומכים ועוזרים עד כמה שניתן. אז לכול חולי ה-FMF וחולי הפיברומיאלגיה הדרך הקלה והפשוטה להתמודד עם המחלה היא פשוט ללמוד לחיות איתה "בשלום" ולזרום עם ההתקפים כך שהם לא ינטרלו אתכם, אלא אתם את ההתקף עם משכך כאבים ומנוחה קלה. שרק תהיו לי בריאים אמן.