השם מורכב מן המילים amyloid - עמילן, edos - צורה, osis - מצב.
הפתולוג הגרמני וירכוף, היה הראשון שטבע את המונח עמילואידוזיס, אשר מתאר את הופעת המשקעים של חומר זה ברקמת הגוף.
ישנם שני סוגים של עמילואידוזיס, עמילואידוזיס מסוג AL אשר מכונה עמילואידוזיס ראשוני ועמילואידוזיס מסוג AA המכונה עמילואידוזיס משני . עמילואידוזיס משני הינה תוצאה של שקיעת חלבון דלקתי הקרוי סרום עמילואיד A המצוי בדם. סוג זה יכול להופיע כסיבוך של מחלה ים תיכונית (FMF) לא מטופלת.
סיבוך זה הוא הקשה וההרסני ביותר של הFMF והוא פוגע בכליות. שכיחות העמילואידוזיס שונה בקבוצות האתניות השונות ובסוג המוטציה בגן MEFV. מצב הומוזיגוטי (שתי מוטציות) והטרוזיגוטי (מוטציה אחת) מורכב למוטציה M694V וקשור למחלה קשה יותר.
העמילואיד יכול לשקוע כמעט בכל רקמה בגוף אך כאשר הוא שוקע בכליות, התוצאה היא חלבון גבוה בשתן אשר יכול להוביל לאי ספיקת כליות מתקדמת עד לצורך בדיאליזה.

תסמונת הפיגרומיאלגיה מתארת מצב שכיח, של כאבי שרירים מפושטים ותשישות, אשר מופיע אצל 2% מהאוכלוסיה. משמעותו של השם הינו כאב בשרירים ובסיבי רקמות החיבור (הגידים). המחלה היא תסמונת מבלבלת במיוחד ולעיתים קרובות כלל לא מאובחנת בגלל שהתסמינים שלה יכולים להופיע גם במצבים רפואיים אחרים. התסמונת היא מחלה של רקמות רכות או ראומטיזם של השרירים.

מה הם תסמיני המחלה?
• כאב –הסימפטום הראשוני למחלה. הכאב מתואר במגוון דרכים שבניהם הוא שורף, מכרסם, רגיש, נוקשה ומופיע בכל הגוף. לפעמים הכאב יכול להופיע רק באיזור אחד ולאחר מכן להתפשט לאיזורים אחרים. חולי הפיברומלאגיה מרגישים הרגשה של שפעת תמידית.
• עייפות והפרעות שינה – כ-90% מהחולים סובלים מעייפות מתונה או חמורה שמלווה בד"כ בחוסר אנרגיה, ירידה בפעילות הגופנית ותשישות וחולשה כמו שמרגישים כאשר חולים בשפעת. מתווסף לכל זה, חוסר השינה, אשר גורם לתשישות שהיא בעיה יותר חמורה מאשר הכאב. החולים סובלים מתשישות אשר דומה למצב הנקרא "תסמונת התשישות הכרונית". רוב החולים חווים הפרעות שינה משותפת אשר בגללה הם מתעוררים וגורמת להם להיות לא עירניים או עייפים. לחולים אין בעיה להירדם אך קשה להם להגיע לשלב השינה העמוקה בגלל שהוא מופרע. שנתם קלה מאוד והם מתעוררים פעמים רבות בלילה. לחולי הפיברו יש גם הפרעות נשימה בשינה והתכווצויות שרירים בזמן השינה ותסמונת הרגל חסרת המנוח.
• תסמינים של מערכת העצבים – שינויים במצב הרוח נפוצים בחולי הפיבורמלאגיה אשר מרגישים עצובים או ב-DOWN. החולים סובלים ממצבי דיכאון או חרדה כמו כל החולים אשר סובלים ממחלות כרוניות רבות. החולים עלולים לסבול קהות חושים או עיקצוצים בידיים, בזרועות, בכפות הרגליים או בפנים. סימן זה יכול לרמז על הפרעות אחרות כמו דלקת של תסמונת שוש כף היד, דלקת של העצב או אפילו תרשת נפוצה.
• בעיות נוספות של החולים, הן כאבי ראש, בעיקר עקב כיווץ שרירי הצוואר, כאבי בטן, נפיחויות, שלשולים ועצירויות (תסמונת המעי הרגיז).

כיצד מאבחנים את הפיברומיאלגיה?
המחלה מאובחנת ע"י הבדיקה הרפואית וההיסטוריה המדוקדקת של החולה אשר מעידות על הפרעות שגורמות לכאב כרוני ועייפות ולזהות הנקודות הרגישות. אין בדיקת מעבדה או צילום רנטגן אשר יכולים לאבחן באופן מדעי את התסמונת. במידה וכבר עושים בדיקות, זה רק כדי להוכיח המצאות של חוסר הפרעות אחרות, כמו תת פעילות של בלוטת התריס, שהסימפטומים שלה הם כמו של פיברומיאלגיה. לא כל הרופאים למדו לזהות את התסמונת, לכן יש צורך להיבדק אצל ראומטולוג או רופא אחר אשר מכיר את דרכי האבחון של המחלה ואת דרכי הטיפול בה. לפי מחקרים, אחד הגורמים למחלה, היא טראומה פיזית או טראומה נפשית או שינויים הורמונלים.

כיצד מטפלים במחלה?
בעידן של היום, הטיפול העכשווי כולל (כל רופא יתאים לכל חולה את דרך הטיפול המתאימה לצרכיו) :
• תרופות להפחתת כאב ולשיפור השינה – התרופות הניתנות הן התרופות האנטי דלקתיות אשר נהוגות לטיפול במחלות ראומטיות. לעומת זאת, החולה יכול לקחת משככי כאבים קלים שיכולים לגרום להקלה מסויימת בכאב ולהפחית את קושי השרירים. משככי כאבים נרקוטיים וחומרי הרגעה נתגלו כחסרי השפעה על החולים ועדיף להמנע עליהם בשל תופעות הלוואי השונות שלהם. החולים אשר לוקחים תרופות לשינה טוענים שתרופות אלה עוזרות להם לקבל מעט מנוחה ומאזנות את רמת הנוירוטרנסמיטורים אשר מווסתים שינה וכאב.
• תוכניות אימון לשרירים ושיפור סיבולת לב וריאה – פיזותרפיה ופעילות גופנית מדורגת, פעילויות אלה גורמות להגדלת סיבולת לב ריאה (כושר אירובי) ומתיחות לשרירים המכווצים והכואבים.
• טכניקות הרפיה ואמצעים אחרים להפחתת מתח השרירים.
• שיפור הידע על המחלה ותוכניות לניהול אורח חיים עימה.

ניהול אורח חיים עם פיברומיאלגיה:
החולים במהלך חייהם עברו בדיקות רבות וביקרו אצל מומחים בחיפוש אחר מענה וטיפול למחלתם עקב דיאגנוזה מוטעת, התשובה שהם תמיד קיבלו היא שאין להם שום דבר. המשפחה והחברים והרופאים הטילו ספק באמיתות תלונותיהם ובכך הגבירו את תחושת הבידוד התסכול האשמה והכעס. כיום יש קבוצות תמיכה שהן מקור עזרה להרבה חולים ועצם הידיעה שאתה לא לבד, יכולה להיות מקור תמיכה.

תסמונת הנוך שונליין פורפורה, הינה מחלה דלקתית של כלי הדם הקטנים. היא נגרמת מתגובת יתר של המערכת החיסונית לזיהום ודלקת זו נקראת וסקוליטיס.

אצל ילדים אשר נושאים את המוטציות של המחלה הים תיכונית, FMF, מחלת ההנוך שונליין שכיחה יותר. בעיקר מוגברת בעונות אביב וסתיו. שכיחות המחלה היא בן 13-20 מקרים לכל 100,000 ילדים.
המחלה יכולה לפגוע בכל גיל וכמחצית מהמקרים מתרחשים בגיל 5 ומטה. בנים חולים במחלה פי 2 מבנות. המערכות אשר נפגעות ממחלה זו, הן – העור, מערכת העיכול, המפרקים, הכליות ולעיתים נדירות, יש פגיעה בכלי הדם במוח ובריאה. מעורבות כל אחת מהמערכות האלו נובעת מהדלקת שבדופן כלי הדם אך בכל מערכת, ההסתמנות שונה, בהתאם לנזק הנגרם. חומרת המחלה משתנה בין חולה לחולה ובין מקרה למקרה.

הפגיעה בעור מופיעה כתפרחת נקודתית שנגרמת מדימומים קטנים בעור, אשר נגרמים מהדלקת שמתרחשת בכלי הדם העוריים. כלפי חוץ, זה נראה כפריחה מפני שאינה משתנה ע"י לחיצות בעור. התפרחת מופיעה בעיקר ברגליים ובעכוזים, ובמין הזכרי, גם על פני שק האשכים. באזורים אלו ניתן לראות נפיחות (בצקת). התפרחת מופיע גם באזורים לחוצים,כמו גומיות של בגדים תחתוניים, חגורות, במותניים, או בגדים צמודים על הגוף אשר מפעילים לחץ. לרוב, צבע הנגעים הינו אדום וצבעם משתנה בהדרגה לגווני חום-צהוב. ישנם מקרים אשר ניתן להבחין רק בדימום תת עורי, ללא בצקת מסביב.

הפגיעה במערכת העיכול היא הממצא השכיחה ביותר. שהיא כאבי בטן, אשר גורמת לבחילה, הקאה ולפעמים לשלשול דמי, שהוא הסימן הראשון של המחלה. הופעת הדימום היא מהתפלשות של חלק מהמעי לתוך חלק אחר הנובע מהתהליך הדלקתי בדופן המעי. במידה ואין שלשול דמי, ניתן לעקוב אחר מצב המעיים בעזרת בדיקת דם סמוי בצואה. ישנם ילדים אשר נזקקים לטיפול כירוגי עקב הבעיות הבטניות הנגרמות ממחלתם.

במפרקים מתפתחת נפיחות, אודם וניתן לחוש בחום מקומי מוגבר. לא ניתן לדרוך על הרגל ולהניע את המפרק. הנפיחות נודדת בין המפרקים, התקף נע בין יומיים לשלושה ולא מתפתח נזק קבוע במפרק כתוצאה מהדלקת. כרבע ממקרי כאבי הפרקים, מקדימים את התופעות העוריות, וכאבי אלו הם הסימן לתחילת המחלה.

כליות – בבדיקה של הכליות מוצאים דם בשתן וחלבון ברמות שמשתנות בין חולה לחולה. יתכן גם התפתחות של יתר לחץ דם במקרים קיצוניים. אך ברוב המקרים, יש לציין, לא נגרם נזק לכליות ובחלוף המחלה, הכליה חוזרת לתפקוד תקין.

גורם המחלה אינו ידוע, אך יש הורים שמדווחים על מחלות ויראליות אשר מלוות בזיהום סטרפטוקוקים, טרם פריצת המחלה. ידוע שמנגנון המחלה קשור בתפקוד של מערכת החיסון ובמיוחד אם יש מעורבות של נוגדן המכונה IgA. למרות הרפואה המתקדמת, לא ידוע עדיין מהו גורם המחלה.
קביעת האבחנה מתבססת על שלושה דברים עיקריים: כאבי בטן, כאבי מפרקים וסימנים עוריים. אם כל השלושה מופיעים יחד, האבחנה היא חד משמעית. אך אם, מופיע אצל הילד כל גורם בנפרד, ולא בצורה הקלאסית, קשה להבדיל בין ההנוך שונליין ובין מגוון גדול יחסית של מחלות אחרות.

אין בדיקה אשר יכולה לאשר את קיום המחלה, או העדרה, בכך ישנו קושי לזהות את אותם ילדים שמחלתם אינם מיוצגת בצורה ברורה, לכן הקולג' האמריקאי לראומטולוגיה, קבע 4 קריטריונים שלפחות שניים מתוכם, מגדירים את הילד כחולה:
1. גיל מתחת ל20 בתחילת המחלה.
2. תפרחת עורית הניתנת למישוש.
3. כאבי בטן עם או בלי דימום בצואה.
4. ביופסיית כלי דם.

החולים צריכים לעבור בדיקות של רמת המוגלובין ודם סמוי בצואה, מעקב לחצי דם, בדיקות דם וחלבון בשתן, בכדי לשלול מחלות אחרות ולעקוב אחר תפקודי הכליות. בדיקות אלה נותנות אינדיקציה לזיהוי בעיה בכליה, ברגע שרמת הIgA גבוהה.

משך המחלה הינו כ-4 שבועות, בילדים הקטנים המחלה נוטה להיות קצרה יותר. למרות שהמחלה פוגעת במחלות רבות, ברוב המקרים הילדים מחלימים לחלוטין וללא טיפול מיוחד, מעבר לטיפול תומך בהתאם לבעיה המתרחשת, כל מקרה לגופו המערכת היחידה אשר דורשת טיפול ומעקב, היא מערכת הכליות. בכדי למנוע פגיעה כלייתית, הטיפול הינו בסטרואידים, אך יש מקרים קשים של בעיית מפרקים או של מערכת העיכול, שהטיפול להקלה בהם, הוא בסטרואידים עד לחלוף ההתקף.